Síndrome de Rokitansky, nome utilizado no Brasil para a doença congênita que afeta o sistema reprodutivo feminino, com alterações no desenvolvimento das estruturas mülerianas, aparece na literatura mundial sob o termo MRKH, iniciais de todos os médicos que a descreveram (Mayer, Rokitansky, Kuster e Hauser). Talvez um dia possamos chamá-la simplesmente de Síndrome Roki. Classificada em dois tipos: • Tipo I, com acometimento isolado dos órgãos reprodutores, com incidência de 1:5.000 mulheres; • Tipo II, com associações de alterações sistêmicas, com incidência de 1:10.000-15.000 mulheres.

• Canal vaginal com redução de profundidade e diâmetro ou agenesia completa; • Útero ausente ou subdesenvolvido; • Ovários e trompas de Falópio com desenvolvimento normal; • Genitália externa (clitóris, uretra, hímen, lábios vaginais) e ânus com desenvolvimento normal.

• Alterações renais com agenesia unilateral, rim em ferradura, hidronefrose, rim pélvico, ureter ectópico; presentes em aproximadamente 40% das mulheres com tipo II; • Alterações ósseas com escoliose, espinha bífida, sindactilia, polidactilia ou ectrodactilia, em aproximadamente 30-40% das mulheres com tipo II; • Alterações auditivas, com perda auditiva neurassensorial em 10-25% das mulheres com tipo II; • Alterações cardíacas, com defeito de septo atrial ou conotruncal em 2-3% das mulheres com tipo II; • Alterações gastrointestinais, com ânus imperfurado ou outras malformações anorretais; • Alterações abdominais com hérnias abdominais únicas ou múltiplas.

A causa da Síndrome de Rokitansky ainda é desconhecida. Presença de casos na mesma família e pesquisas recentes indicam possíveis causas genéticas, com envolvimento dos genes LHX1, SHOX, TBX6. Estudos em andamento deverão auxiliar na elucidação do perfil genético da doença.

O desenvolvimento dos caracteres sexuais é normal, assim a procura por auxílio médico ocorre devido à amenorreia, à dificuldade ou dor para o ato sexual. A idade comum para o diagnóstico ocorre entre 13 e 18 anos, algumas vezes antecipado devido a acidentes, incontinência urinária ou dores pélvicas. Os exames mais comuns são: • Exame físico ginecológico evidencia genitália externa normal e canal vaginal alterado; • Exames de imagem como o ultrassom pélvico, principal exame de triagem, demonstra a ausência ou subdesenvolvimento uterino, a normalidade de ovários e as características renais. Já a Ressonância Magnética pode auxiliar na visualização das estruturas reprodutoras femininas internas com maior detalhe; • Exames de sangue demonstram perfil hormonal sexual e cariótipo feminino (46,XX) normais.

Grupos médicos especializados na Síndrome de Rokitansky, brasileiros e mundiais, recomendam a dilatação vaginal como primeira opção de tratamento para a construção vaginal. As opções cirúrgicas devem ser discutidas caso haja insucesso com a dilatação. Importante que a equipe médica tenha atenção e sensibilidade para respeitar o momento adequado para iniciar a dilatação. Muitas vezes a paciente prefere aguardar um período entre o diagnóstico e o início do tratamento.

A técnica de dilatação progressiva, conhecida como o Método Frank, foi descrita em 1938. O índice de sucesso está diretamente relacionado às orientações dos profissionais de saúde que educam suas pacientes sobre esse método. O kit de dilatadores plásticos possui 5 ou 6 tamanhos, que variam de 6 a 15 cm de comprimento. O primeiro dilatador deve ser usado, se possível diariamente, com sessões entre 20 e 30 minutos. Com a extensão vaginal, o dilatador de tamanho imediatamente superior é introduzido, até que se complete o tratamento com o uso dos dilatadores maiores, os quais podem atingir comprimentos entre 14 e 15 cm. O tratamento varia entre 6 e 12 meses; há relatos de processos de curta duração, entre 3 e 6 meses, quando o exercício de dilatação é feito de 2 a 3 vezes ao dia. Relatos de duração mais prolongada, superiores a 12 meses, foram feitos por pacientes que interrompem as dilatações frequentemente. As avaliações médicas são indicadas com intervalo mensal ou a cada 2 meses. Importante avaliar se a paciente está aplicando pressão no local apropriado e com ângulo correto. A continuidade regrada no tratamento aumenta seu índice de sucesso e a aderência a ele.

A Vaginoplastia, ou neovaginoplastia, é indicada no caso de um insucesso persistente ao tratamento clínico. No momento adequado, a equipe médica deve conversar com a paciente e seus familiares sobre as possibilidades cirúrgicas e a experiência da equipe com cada técnica. No século XIX, as técnicas cirúrgicas utilizavam partes do intestino para a constituição da neovagina. Efeitos colaterais como secreção de muco na região, sangramentos e dores levaram à diminuição da utilização dessa técnica e ao desenvolvimento de várias outras.

Utiliza parte do peritônio para a construção vaginal. Casos de desconforto e dor umbilical pela tração são relatados.

Utilizava enxerto de pele em molde de borracha. Hoje chamada McIndoe-Banister, a técnica evoluiu em relação aos moldes e enxertos. No pós-operatório, o uso diário de dilatadores é necessário por aproximadamente 3 meses.

Utiliza a pele dos grandes lábios para formar uma “bolsa vaginal”. Mulheres submetidas a essa técnica mencionam desconforto na atividade sexual, por conta do eixo da nova vagina, e também a ocorrência de crescimento de pelos.

Fixa fios por laparoscopia que são externamente acoplados a um sistema de tração no abdômen. Tempo, custos, cuidados com a aparelhagem e uma segunda cirurgia para retirar o aparelho são as queixas principais das pacientes.

Sua paciente provavelmente terá uma vida sexual normal após o tratamento e terá opções para a maternidade. Sexualidade e maternidade serão questões importantes e devem ser abordadas com sensibilidade e atenção por parte dos profissionais da área da saúde.

Sua paciente poderá usar o próprio óvulo, esperma do parceiro, ou de um doador, e será a mãe biológica da criança.

O primeiro passo é o procedimento de fertilização in vitro, no qual óvulos e espermatozóides são colhidos e embriões são criados e congelados para uso posterior (até aqui o mesmo processo para barriga solidária). A seguir, é necessário encontrar uma doadora uterina compatível e a cirurgia de transplante é realizada. O intervalo de meses, ou até um ano, no qual se utilizam imunossupressores, é necessário até a etapa de implantação do embrião. O imunossupressor é mantido durante toda a gestação, sendo suspenso somente após a cesariana e retirada do útero transplantado. Complicações em todos as fases são relatadas. Já existem alguns bebês nascidos de úteros transplantados no mundo. Lembramos que o primeiro transplante de útero de doadora falecida ocorreu no Brasil em 2016. Atualmente, o procedimento é realizado em caráter experimental e indicado somente para mulheres não submetidas à neovaginoplastia cirúrgica prévia.

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