Guia para profissionais da saúde

O Guia para profissionais da saúde foi preparado com informações atualizadas e importantes para o atendimento de mulheres com Síndrome de Rokitansky. Também desenvolvemos o Guia para mulheres e Guia para familiares que poderão ser indicados na ajuda e acolhimento de pacientes e familiares.

Clique na imagem para iniciar o download.

O que é Síndrome de Rokitansky?
Síndrome de Rokitansky, nome utilizado no Brasil para a doença congênita que afeta o sistema reprodutivo feminino, com alterações no desenvolvimento das estruturas mülerianas, aparece na literatura mundial sob o termo MRKH, iniciais de todos os médicos que a descreveram (Mayer, Rokitansky, Kuster e Hauser). Talvez um dia possamos chamá-la simplesmente de Síndrome Roki.
Classificada em dois tipos:
• Tipo I, com acometimento isolado dos órgãos reprodutores, com incidência de 1:5.000 mulheres;
• Tipo II, com associações de alterações sistêmicas, com incidência de 1:10.000-15.000 mulheres.

Características do tipo I
• Canal vaginal com redução de profundidade e diâmetro ou agenesia completa;
• Útero ausente ou subdesenvolvido;
• Ovários e trompas de Falópio com desenvolvimento normal;
• Genitália externa (clitóris, uretra, hímen, lábios vaginais) e ânus com desenvolvimento normal.

Características tipo II
• Alterações renais com agenesia unilateral, rim em ferradura, hidronefrose, rim pélvico, ureter ectópico; presentes em aproximadamente 40% das mulheres com tipo II;
• Alterações ósseas com escoliose, espinha bífida, sindactilia, polidactilia ou ectrodactilia, em aproximadamente 30-40% das mulheres com tipo II;
• Alterações auditivas, com perda auditiva neurassensorial em 10-25% das mulheres com tipo II;
• Alterações cardíacas, com defeito de septo atrial ou conotruncal em 2-3% das mulheres com tipo II;
• Alterações gastrointestinais, com ânus imperfurado ou outras malformações anorretais;
• Alterações abdominais com hérnias abdominais únicas ou múltiplas.

Causas
A causa da Síndrome de Rokitansky ainda é desconhecida.
Presença de casos na mesma família e pesquisas recentes indicam possíveis causas genéticas, com envolvimento dos genes LHX1, SHOX, TBX6. Estudos em andamento deverão auxiliar na elucidação do perfil genético da doença.

Diagnóstico
O desenvolvimento dos caracteres sexuais é normal, assim a procura por auxílio médico ocorre devido à amenorreia, à dificuldade ou dor para o ato sexual. A idade comum para o diagnóstico ocorre entre 13 e 18 anos, algumas vezes antecipado devido a acidentes, incontinência urinária ou dores pélvicas.
Os exames mais comuns são:
• Exame físico ginecológico evidencia genitália externa normal e canal vaginal alterado;
• Exames de imagem como o ultrassom pélvico, principal exame de triagem, demonstra a ausência ou subdesenvolvimento uterino, a normalidade de ovários e as características renais. Já a Ressonância Magnética pode auxiliar na visualização das estruturas reprodutoras femininas internas com maior detalhe;
• Exames de sangue demonstram perfil hormonal sexual e cariótipo feminino (46,XX) normais.

Opções de tratamento
Grupos médicos especializados na Síndrome de Rokitansky, brasileiros e mundiais, recomendam a dilatação vaginal como primeira opção de tratamento para a construção vaginal.
As opções cirúrgicas devem ser discutidas caso haja insucesso com a dilatação.
Importante que a equipe médica tenha atenção e sensibilidade para respeitar o momento adequado para iniciar a dilatação. Muitas vezes a paciente prefere aguardar um período entre o diagnóstico e o início do tratamento.

Dilatadores
A técnica de dilatação progressiva, conhecida como o Método Frank, foi descrita em 1938. O índice de sucesso está diretamente relacionado às orientações dos
profissionais de saúde que educam suas pacientes sobre esse método.
O kit de dilatadores plásticos possui 5 ou 6 tamanhos, que variam de 6 a 15 cm de comprimento. O primeiro dilatador deve ser usado, se possível diariamente,
com sessões entre 20 e 30 minutos. Com a extensão vaginal, o dilatador de tamanho imediatamente superior é introduzido, até que se complete o tratamento
com o uso dos dilatadores maiores, os quais podem atingir comprimentos entre 14 e 15 cm.
O tratamento varia entre 6 e 12 meses; há relatos de processos de curta duração, entre 3 e 6 meses, quando o exercício de dilatação é feito de 2 a 3 vezes ao dia.
Relatos de duração mais prolongada, superiores a 12 meses, foram feitos por pacientes que interrompem as dilatações frequentemente.
As avaliações médicas são indicadas com intervalo mensal ou a cada 2 meses. Importante avaliar se a paciente está aplicando pressão no local apropriado e com ângulo correto. A continuidade regrada no tratamento aumenta seu índice de sucesso e a aderência a ele.

Cirurgias
A Vaginoplastia, ou neovaginoplastia, é indicada no caso de um insucesso persistente ao tratamento clínico. No momento adequado, a equipe médica deve conversar com a paciente e seus familiares sobre as possibilidades cirúrgicas e a experiência da equipe com cada técnica.
No século XIX, as técnicas cirúrgicas utilizavam partes do intestino para a constituição da neovagina. Efeitos colaterais como secreção de muco na região, sangramentos e dores levaram à diminuição da utilização dessa técnica e ao desenvolvimento de várias outras.

A Cirurgia de Davydove
Utiliza parte do peritônio para a construção vaginal. Casos de desconforto e dor umbilical pela tração são relatados.

Cirurgia de McIndoe
Utilizava enxerto de pele em molde de borracha. Hoje chamada McIndoe-Banister, a técnica evoluiu em relação aos moldes e enxertos. No pós-operatório, o uso diário de dilatadores é necessário por aproximadamente 3 meses.

Cirurgia de Williams
Utiliza a pele dos grandes lábios para formar uma “bolsa vaginal”. Mulheres submetidas a essa técnica mencionam desconforto na atividade sexual, por conta do eixo da nova vagina, e também a ocorrência de crescimento de pelos.

Cirurgia de Vecchietti
Fixa fios por laparoscopia que são externamente acoplados a um sistema de tração no abdômen. Tempo, custos, cuidados com a aparelhagem e uma segunda cirurgia para retirar o aparelho são as queixas principais das pacientes.

Orientações importantes
Sua paciente provavelmente terá uma vida sexual normal após o tratamento e terá opções para a maternidade. Sexualidade e maternidade serão questões importantes e devem ser abordadas com sensibilidade e atenção por parte dos profissionais da área da saúde.

Barriga Solidária
Sua paciente poderá usar o próprio óvulo, esperma do parceiro, ou de um doador, e será a mãe biológica da criança.

Transplante uterino
O primeiro passo é o procedimento de fertilização in vitro, no qual óvulos e espermatozóides são colhidos e embriões são criados e congelados para uso posterior (até aqui o mesmo processo para barriga solidária). A seguir, é necessário encontrar uma doadora uterina compatível e a cirurgia de transplante é realizada. O intervalo de meses, ou até um ano, no qual se utilizam imunossupressores, é necessário até a etapa de implantação do embrião. O imunossupressor é mantido durante toda a gestação, sendo suspenso somente após a cesariana e retirada do útero transplantado. Complicações em todos as fases são relatadas. Já existem alguns bebês nascidos de úteros transplantados no mundo. Lembramos que o primeiro transplante de útero de doadora falecida ocorreu no Brasil em 2016. Atualmente, o procedimento é realizado em caráter experimental e indicado somente para mulheres não submetidas à neovaginoplastia cirúrgica prévia.

Referências bibliográficas
Clin Genet. 2017 Feb;91(2):233-246. doi: 10.1111/cge.12883. Epub 2016 Nov 16.
Biomed Res Int. 2018 Mar 12;2018:2369430. doi: 10.1155/2018/2369430. eCollection 2018.
Eur Radiol. 2020 Mar 5. doi: 10.1007/s00330-020-06681-4.
Chin Med J (Engl). 2020 Feb 20;133(4):388-394
Med Genet. 2018;30(1):3-11. doi: 10.1007/s11825-018-0173-7.
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome#genes
https://www.beautifulyoumrkh.org
https://www.uclh.nhs.uk
https://www.fertstert.org/article/S0015-0282(17)30398-9