El Síndrome de Rokitansky, nombre utilizado en Brasil para la enfermedad congénita que afecta al sistema reproductivo femenino, con alteraciones en el desarrollo de las estructuras müllerianas, aparece en la literatura mundial bajo el término MRKH, iniciales de todos los médicos que la describieron (Mayer, Rokitansky, Kuster y Hauser). Quizás algún día podamos llamarlo simplemente Síndrome Roki.
Clasificado en dos tipos:
• Tipo I, con afectación aislada de los órganos reproductores, con una incidencia de 1:5.000 mujeres;
• Tipo II, con asociaciones de alteraciones sistémicas, con una incidencia de 1:10.000-15.000 mujeres.

• Canal vaginal con reducción de profundidad y diámetro o agenesia completa;
• Útero ausente o subdesarrollado;
• Ovarios y trompas de Falopio con desarrollo normal;
• Genitales externos (clítoris, uretra, himen, labios vaginales) y ano con desarrollo normal.

• Alteraciones renales como agenesia unilateral, riñón en herradura, hidronefrosis, riñón pélvico, uretero ectópico; presentes en aproximadamente el 40% de las mujeres con tipo II;
• Alteraciones óseas como escoliosis, espina bífida, sindactilia, polidactilia o ectrodactilia, en aproximadamente el 30-40% de las mujeres con tipo II;
• Alteraciones auditivas, con pérdida auditiva neurosensorial en el 10-25% de las mujeres con tipo II;
• Alteraciones cardíacas, con defecto del septo atrial o conotruncal en el 2-3% de las mujeres con tipo II;
• Alteraciones gastrointestinales, con ano imperforado u otras malformaciones anorrectales;
• Alteraciones abdominales con hernias abdominales únicas o múltiples.

La causa del Síndrome de Rokitansky aún es desconocida. La presencia de casos en la misma familia y las investigaciones recientes indican posibles causas genéticas, con la participación de los genes LHX1, SHOX, TBX6. Los estudios en curso deberían ayudar en la elucidación del perfil genético de la enfermedad.

El desarrollo de los caracteres sexuales es normal, por lo que la búsqueda de ayuda médica ocurre debido a la amenorrea, la dificultad o el dolor durante el acto sexual. La edad común para el diagnóstico ocurre entre los 13 y 18 años, a veces anticipado debido a accidentes, incontinencia urinaria o dolores pélvicos. Los exámenes más comunes son: • El examen físico ginecológico evidencia una genitalia externa normal y un canal vaginal alterado; • Los exámenes de imagen como la ecografía pélvica, el principal examen de detección, muestran la ausencia o subdesarrollo uterino, la normalidad de los ovarios y las características renales. La resonancia magnética puede ayudar en la visualización de las estructuras reproductivas femeninas internas con mayor detalle; • Los exámenes de sangre muestran un perfil hormonal sexual y cariotipo femenino (46,XX) normales.

Los grupos médicos especializados en el Síndrome de Rokitansky, tanto brasileños como mundiales, recomiendan la dilatación vaginal como primera opción de tratamiento para la construcción vaginal. Las opciones quirúrgicas deben discutirse en caso de fracaso con la dilatación. Es importante que el equipo médico tenga atención y sensibilidad para respetar el momento adecuado para comenzar la dilatación. A menudo, la paciente prefiere esperar un período entre el diagnóstico y el inicio del tratamiento.

La técnica de dilatación progresiva, conocida como Método Frank, fue descrita en 1938. El índice de éxito está directamente relacionado con las orientaciones de los profesionales de la salud que educan a sus pacientes sobre este método. El kit de dilatadores de plástico consta de 5 o 6 tamaños, que varían de 6 a 15 cm de longitud. El primer dilatador debe usarse, si es posible, diariamente, con sesiones de entre 20 y 30 minutos. Con la extensión vaginal, se introduce el dilatador de tamaño inmediatamente superior, hasta completar el tratamiento con el uso de los dilatadores más grandes, que pueden alcanzar longitudes de entre 14 y 15 cm. El tratamiento varía entre 6 y 12 meses; hay informes de procesos de corta duración, entre 3 y 6 meses, cuando el ejercicio de dilatación se realiza de 2 a 3 veces al día. Se han informado relatos de duración más prolongada, superiores a 12 meses, por parte de pacientes que interrumpen frecuentemente las dilataciones. Las evaluaciones médicas se indican con intervalo mensual o cada 2 meses. Es importante evaluar si la paciente está aplicando presión en el lugar apropiado y con el ángulo correcto. La continuidad en el tratamiento aumenta su índice de éxito y la adherencia al mismo.

La vaginoplastia, o neovaginoplastia, se indica en caso de un fracaso persistente al tratamiento clínico. En el momento adecuado, el equipo médico debe hablar con la paciente y sus familiares sobre las posibilidades quirúrgicas y la experiencia del equipo con cada técnica. En el siglo XIX, las técnicas quirúrgicas utilizaban partes del intestino para la constitución de la neovagina. Los efectos secundarios como la secreción de mucosidad en la región, los sangrados y los dolores llevaron a una disminución en la utilización de esta técnica y al desarrollo de varias otras

Utiliza parte del peritoneo para la construcción vaginal. Se han reportado casos de malestar y dolor umbilical por la tracción.

Utilizaba un injerto de piel en un molde de goma. Hoy en día, llamada McIndoe-Banister, la técnica ha evolucionado en relación con los moldes y los injertos. En el postoperatorio, es necesario el uso diario de dilatadores durante aproximadamente 3 meses.

Utiliza la piel de los labios mayores para formar una "bolsa vaginal". Las mujeres sometidas a esta técnica mencionan malestar en la actividad sexual, debido al eje de la nueva vagina, y también la aparición de crecimiento de vello.

Fija hilos por laparoscopia que se acoplan externamente a un sistema de tracción en el abdomen. Las quejas principales de las pacientes son el tiempo, los costos, los cuidados con el equipo y una segunda cirugía para retirar el aparato.

Es probable que su paciente tenga una vida sexual normal después del tratamiento y tendrá opciones para la maternidad. La sexualidad y la maternidad serán cuestiones importantes y deben abordarse con sensibilidad y atención por parte de los profesionales de la salud.

Su paciente podrá usar su propio óvulo, esperma de la pareja, o de un donante, y será la madre biológica del niño.

El primer paso es el procedimiento de fertilización in vitro, en el cual se recolectan óvulos y espermatozoides y se crean y congelan embriones para uso posterior (hasta aquí el mismo proceso para la madre sustituta). A continuación, es necesario encontrar una donante de útero compatible y se realiza la cirugía de trasplante. El intervalo de meses, o hasta un año, en el que se utilizan inmunosupresores, es necesario hasta la etapa de implantación del embrión. El inmunosupresor se mantiene durante todo el embarazo, y solo se suspende después de la cesárea y la extracción del útero trasplantado. Se han reportado complicaciones en todas las fases. Ya hay algunos bebés nacidos de úteros trasplantados en el mundo. Recordamos que el primer trasplante de útero de una donante fallecida ocurrió en Brasil en 2016. Actualmente, el procedimiento se realiza en carácter experimental y se indica solo para mujeres que no han sido sometidas previamente a neovaginoplastia quirúrgica.

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https://www.beautifulyoumrkh.org

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https://www.fertstert.org/article/S0015-0282(17)30398-9